@article{Acosta Gutiérrez_Diaz Ruiz_2022, title={Ecografía neuromuscular en la diferenciación entre neuropatía porfírica desmielinizante y axonal}, volume={32}, url={https://revistacmfr.org/index.php/rcmfr/article/view/331}, DOI={10.28957/rcmfr.331}, abstractNote={<p><strong>Introducción. </strong>Las porfirias son enfermedades hereditarias secundarias a mutación de genes que codifican para proteínas necesarias en el metabolismo de hemo, se presenta con una incidencia de 1:1700 y los ataques agudos sólo se presentan en 1% de estos, aún menos frecuente es la polineuropatía porfírica que clásicamente se ha descrito de características axonales, aunque se han reportado algunos casos de desmielinización primaria.</p> <p><strong>Presentación de caso. </strong>Femenina de 26 años con antecedente de porfiria intermitente aguda quien presenta paresia distal en las 4 extremidades de predominio en miembros inferiores asociado a hipoestesia en bota y guante. Las neuroconducciones mostraban latencias prolongadas y disminución en las velocidades de conducción compatibles con desmielinización, la electromiografía evidenció denervación y reinervación. En la ecografía neuromuscular se encontraron nervios con área de corte transversal (CSA) normal o disminuido.</p> <p><strong>Conclusión. </strong>El hallazgo de nervios con CSA normal o disminuido es poco probable en neuropatías desmielinizantes y compatible con degeneración axonal. La ecografía neuromuscular podría mejorar el rendimiento diagnostico de los estudios electrofisiológicos para diferencias polineuropatía primariamente axonal o desmielinizante.</p>}, number={1}, journal={Revista Colombiana de Medicina Física y Rehabilitación}, author={Acosta Gutiérrez, Harold and Diaz Ruiz, Jorge Arturo Ruiz}, year={2022}, month={jun.}, pages={102–108} }