Aplicación de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud versión para la infancia y la adolescencia (CIF-IA) en fisioterapia con método específico en paciente con hipotonía y retraso en el desarrollo motor secundarios a síndrome de Bainbridge-Ropers
DOI:
https://doi.org/10.28957/rcmfr.382Palabras clave:
Resultado del tratamiento, terapia por estimulación eléctrica, modalidades de fisioterapia, Clasificación Internacional del Funcionamiento, Discapacidad y de la SaludResumen
Introducción. El síndrome de Bainbridge-Ropers (BRS; MIM 615485) es un trastorno genético muy raro, identificado por primera vez en 2013, que ocasiona retraso en el desarrollo, hipotonía, discapacidad intelectual y problemas de crecimiento, en la alimentación y en la adquisición del lenguaje. En el manejo de este trastorno es importante tener en cuenta la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud versión para la infancia y adolescencia (CIF-IA) como herramienta para medir la evolución de la intervención fisioterapéutica en el tiempo.
Presentación del caso. Paciente femenina procedente de la ciudad de Medellín (Colombia), sin antecedente de parto de alto riesgo, quien presentaba hipotonía y retraso en el desarrollo motor secundarios a síndrome de Bainbridge-Ropers. A la menor se le aplicó la CIF-IA bajo 34 criterios seleccionados para la evaluación y seguimiento de la evolución y después de 11 meses de tratamiento con método Vojta y electroterapia se observó evolución favorable: logró marcha, adquisición del lenguaje, interacción con su familia, juego con su hermana, escolarización y control de esfínteres.
Conclusiones. El análisis longitudinal en función del tiempo de tratamiento de la paciente y a partir de la CIF-IA evidenció cambios de los 34 calificadores seleccionados en el transcurso de tiempo de intervención con la terapia Vojta en combinación con electroterapia. La intervención con el método Vojta no requirió un tratamiento prolongado (11 meses) ni una alta asistencia a consulta para alcanzar buenos resultados.
Referencias bibliográficas
Kuechler A, Czeschik JC, Graf E, Grasshoff U, Hüffmeier TB, Busa T, et al. Bainbridge–Ropers syndrome caused by loss-of-function variants in ASXL3: a recognizable condition. Eur J Hum Genet. 2016;25(2):183-91. Disponible en: https://doi.org/10.1038/ejhg.2016.165.
Bainbridge N, Hu H, Muzny DM, Musante L, Lupski JR, Graham BH, et al. De novo truncating mutations in ASXL3 are associated with a novel clinical phenotype with similarities to Bohring-Opitz syndrome. Genome Med. 2013;5(2):11. Disponible en: https://doi.org/10.1186/gm415.
Russell B, Graham JM Jr. Expanding our knowledge of conditions associated with the ASXL gene family. Genome Med. 2013;5(16). Disponible en: https://doi.org/10.1186/gm420.
Dad R, Walker S, Scherer SW, Hassan MJ, Kang SY, Minassian BA. Hyperventilation-athetosis in ASXL3 deficiency (Bainbridge-Ropers) syndrome. Neurol Genet. 2017;3(5):e189. Disponible en: https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000189.
Ministerio de Sanidad y Política Social & Organización Mundial de la Salud (OMS). Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud: Versión para la infancia y adolescencia: CIF-IA. Ginebra: OMS; 2001.
Myers KA, White SM, Mohammed S, Metcalfe KA, Fry EA, Wraige E, et al. Childhood-onset generalized epilepsy in Bainbridge-Ropers syndrome. Epilepsy Res. 2018;140:166-70. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2018.01.014.
Zhang R, He XH, Lin HY, Yang XH. Bainbridge-Ropers syndrome with ASXL3 gene variation in a child and literature review. Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2018;56(2):138-41. Disponible en: https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2018.02.013.
Gaona VA. Síndrome hipotónico del lactante [XXXVII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica. XXI Congreso de la Academia Iberoamericana de Neurología Pediátrica]. Revista de neurología. 2013;57(Suppl 1):S23-S35. Disponible en: https://doi.org/10.33588/rn.57S01.2013235.
Castro-Galeano SM. Abordaje fisioterapéutico en infante con hipotonía congénita por hiperglicinemia no cetósica. Rev Col Med Fís Rehab. 2018;28(1):75-84. Disponible en: https://doi.org/10.28957/rcmfr.v28n1a8.
Vojta V, Schweizer E. El descubrimiento de la motricidad ideal. Madrid: Ediciones Morata; 2011. 11. Sanz-Esteban I, Calvo-Lobo C, Ríos-Lago M, Álvarez-Linera J, Muñoz-García D, Rodríguez-Sanz D. Mapping the human brain during a specific Vojta’s tactile input: the ipsilateral putamen’s role. Medicine (Baltimore). 2018;97(13):e0253. Disponible en: https://doi.org/10.1097/MD.0000000000010253.
Juarez-Albuixech ML, Redondo-Gonzalez O, Tello I, Collado-Vazquez S, Jimenez-Antona C. Vojta Therapy versus transcutaneous electrical nerve stimulation for lumbosciatica syndrome: A quasi-experimental pilot study. J Bodyw Mov Ther. 2020;24(1):39-46. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.jbmt.2019.05.015.
Jung MW, Landenberger M, Jung T, Lindenthal T, Philippi H. Vojta therapy and neurodevelopmental treatment in children with infantile postural asymmetry: a randomised controlled trial. J Phys Ther Sci. 2017;29(2):301-6. Disponible en: https://doi.org/10.1589/jpts.29.301.
Gajewska E, Huber J, Kulczyk A, Lipiec J, Sobieska M. An attempt to explain the Vojta therapy mechanism of action using the surface polyelectromyography in healthy subjects: A pilot study. J Bodyw Mov Ther. 2018;22(2):287-92. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.jbmt.2017.07.002.
Colombia. Ministerio de Salud. Resolución 8430 de 1993 (octubre 4): Por la cual se establecen las normas científicas, técnicas y administrativas para la investigación en salud. Bogotá D.C.; octubre 4 de 1993.
Cómo citar
Descargas
Publicado
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2023 Revista Colombiana de Medicina Física y Rehabilitación
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0.
