Exostosis múltiple hereditaria

  • Énio Ricardo Gomes Pestana Medico residente de Medicina Física y de Rehabilitación, Centro Hospitalar Lisboa Norte – Hospital de Santa María – Servicio de MFR Norte, Lisboa, Portugal.
  • Fernanda María Calçada Dias Médica especialista de Medicina Física y de Rehabilitación Centro Hospitalar Lisboa Norte – Hospital de Santa María – Servicio de MFR Norte, Lisboa, Portugal.
  • Francisco José da Silva Sampaio Médico especialista de Medicina Física y de Rehabilitación (Director de Servicio) Centro Hospitalar Lisboa Norte – Hospital de Santa María – Servicio de MFR Norte, Lisboa, Portugal
Palabras clave: rehabilitación, exostosis múltiple hereditaria, condrosarcoma

Resumen

La Exostosis Múltiple Hereditaria (EMH) es una enfermedad autosómica dominante en la cual los pacientes presentan múltiples tumores óseos osteocartilaginosos que se presentan cerca de los extremos de los huesos largos, durante la niñez. La molestia más común es el dolor y la exostosis puede degenerar en condrosarcomas. Presentamos una paciente que se sometió a un programa de rehabilitación para sobrellevar sus molestias causadas por una gran exostosis en el fémur izquierdo y apareció, además, una exostosis en tabique nasal, el cual nunca antes fue descrito en la EMH. El estudio molecular confirmó una nueva mutación en el gen EXT 1. La mutación de un nucleótido de citosina por guanina en la posición 830 en el exón 1 del gen EXT 1 (c.830C>G) provocó la sustitución del aminoácido serina por un codón de parada en la posición 277 de la proteína.

Descargas

La descarga de datos todavía no está disponible.

Referencias bibliográficas

1. Pannier S, Mallet L; Hereditary multiple exostoses and enchondromatosis. Best Pract & Res Clin Rheumat 2008; 22:45-54.
2. Jaffe HL; Tumors and tumorous conditions of the bones and joints. Philadelphia: Lea and Febiger, 1968.
3. Bovée J; Multiple osteochondromas. Orphanet Journal of Rare Diseases 2008;3:1-7.
4. Carpintero P, Leon F, Zafra M, Montero M, Berral FJ; Fractures of osteochondroma during physical exercise. Am J Sports Med 2003; 31:1003-1006.
5. Wicklund LC, Pauli RM, Johnston D, Hecht JT: Natural history study of hereditary multiple exostoses. Am J Med Genet 1995; 55:43-46.
6. Hennekam RC: Hereditary multiple exostoses. Am J Med Genet 1991;28:262-266.
7. Sofka C, Saboeiro G, Schneider R; Multiple hereditary exostoses. Hospital for Special Surgery 2005;1:49-51.
8. Murphey MD, Choi JJ, Kransdorf MJ, Flemming DJ, Gannon FH; Imaging of osteochondroma: variants and complications with radiologic-pathologic correlation. Radiographics 2000;20 (5):1407-1434.
9. Francannet C et al.; Genotype-phenotype correlation in hereditary multiple exostoses. Journal Medical Genetics 2001;38:430-434.
10. Silve C, Juppner H; Ollier disease. Orphanet Journal of Rare Diseases 2006;1:1-6.
11. Cohen J, Park A; Multiple Congenital Abnormalities: the association of seven defects including multiple exostoses, von Willebrand’s disease and bilateral winged scapula. Arch Intern Med 1972;129:972-974.
Cómo citar
Gomes Pestana, Énio R., Calçada Dias, F. M., & da Silva Sampaio, F. J. (1). Exostosis múltiple hereditaria. Revista Colombiana De Medicina Física Y Rehabilitación, 21(2), 113-118. Recuperado a partir de https://revistacmfr.org/index.php/rcmfr/article/view/14
Sección
Casos clínicos